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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Thorsten Orlikowsky
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Zentrum ist derzeit auf Fehlbildungen des Gesichts- und Hirnschädels bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Häufige Fehlbildungen wie isolierte Formen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden bereits seit Jahren in einer Spezialsprechstunde betreut. Wesentlich seltener treten Formen der Gesichtsfehlbildungen bei chromosomalen Störungen (u.a. Trisomie 21, Di-George-Syndrom, Insertionsdeletionen, Mikrodeletion 22q11, Stickler-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Cerebrolostomandibuläres Syndrom), Sequenzen (Pierre-Robin-Sequenz) oder weiteren Assoziationen (CHARGE, VATER, VACTERL) auf. Nicht optimal behandelt, können bei den Kindern neben assoziierten Organfehlbildungen (Herz, Nieren), Atmungs-, Ernährungs-, Sprachprobleme sowie gehäuft Infektionen im HNO-Bereich auftreten. Es werden pro Jahr ca. 25 Patient/inn/en mit einer entsprechenden seltenen Indikation behandelt, dies entspricht etwa 5 % der in Deutschland auftretenden Fälle. Im Zentrum arbeiten Ärzte aus den zentralen Fachdisziplinen wie Humangenetik, Pränataldiagnostik, Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrische Intensivmedizin, Pädaudiologie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Logopädie, Kinderchirurgie, Zahnheilkunde (bei assoziierten Fehlbildungen des Gebisses) sowie Schlafmedizin eng zusammen. Das Behandlungs- und Forschungszentrum wird hauptsächlich durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und die Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie der Uniklinik RWTH Aachen getragen, wobei gemeinsame Sprechstunden, Konsile und Fallkonferenzen bereits standardmäßig durchgeführt werden, um den überwiegend sehr jungen Patient/inn/en die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die Diagnosemethoden und Versorgung umfassen pränatale Diagnostik, postnatale Versorgung, spezielle kieferorthopädische Unterkiefer-Plattenanpassung mit Sporn (Aachen Airway Supporting Plate) , Einbindung niedergelassener Kolleg/inn/en, Nachsorgeambulanz und Qualitätskontrolle durch regelmäßige Fallkonferenzen mit Feedback an die mitbehandelnden niedergelassenen Kolleg/inn/en. Im Bereich der Forschung wird seitens der Neonatologie an kontaktlosen Überwachungsmethoden zur Langzeitüberwachung u.a. von Kindern mit Pierre-Robin-Sequenzen gearbeitet, welche ein deutlich erhöhtes Risiko eines plötzlichen Säuglingstodes aufweisen. Konkret geplant sind ebenfalls kontaktlose Verfahren zur longitudinalen Objektivierung von gesichtsmorphologischen Auffälligkeiten als Monitoring des Therapieerfolges. Darüber hinaus gibt es eine enge Vernetzung mit niedergelassenen (Kinder-)Ärzt/inn/en, regionalen Krankenhäusern sowie Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen (s.u.).

Consultation hours

nach telefonischer Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an folgende Kontaktmöglichkeit zu wenden: 
    - Telefon: 0241 88807152 (Telefonische Sprechzeiten für Patientinnen und Patienten: Di und Mi 10:00 - 11:00 Uhr, Do 13:00 - 15:00 Uhr).
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Besuchsadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Bahnhofstr. 18, 52064 Aachen
  • Contact with support groups
    Das Zentrum kooperiert mit verschiedenen Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen in dem Bereich wie der Rosenthal-Stiftung und dem Bunten Kreis in der Region Aachen e.V. (Hilfe für schwerkranke Kinder).

Contact

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
0241 88807152
0241 803387021
cschippers@ukaachen.de
Website http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen.html

Address

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 5

22q11.2 deletion syndrome Autosomal recessive Stickler syndrome TARP syndrome Fetal parvovirus syndrome Ollier disease Pituitary gigantism Pierre Robin syndrome associated with branchial archs anomalies Pierre Robin syndrome associated with bone disease Hypophosphatasia Maternal phenylketonuria Waardenburg syndrome Teratogenic Pierre Robin syndrome Frontorhiny Hashimoto-Pritzker syndrome Treacher-Collins syndrome Multiple osteochondromas Rare sucking/swallowing disorder Cornelia de Lange syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1A Bone dysplasia, Azouz type Facial cleft Osteogenesis imperfecta type 1 Crouzon syndrome Median facial cleft Median cleft of the upper lip and maxilla Juvenile Paget disease Perinatal lethal hypophosphatasia Kniest dysplasia Osteogenesis imperfecta type 2 Paramedian nasal cleft Prenatal benign hypophosphatasia Oblique facial cleft Apert syndrome Osteogenesis imperfecta type 3 Stickler syndrome type 2 Stickler syndrome type 1 Tessier number 5 facial cleft Osteogenesis imperfecta type 4 Tessier number 4 facial cleft Rare odontologic disease Median cleft lip/mandible Oligodontia Tessier number 6 facial cleft Infantile hypophosphatasia Atelosteogenesis type I Goldenhar syndrome Lateral facial cleft Bifid nose Osteogenesis imperfecta type 5 Paramedian facial cleft Nager syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III Tessier number 7 facial cleft Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Childhood-onset hypophosphatasia Albright hereditary osteodystrophy Osteogenesis imperfecta Isotretinoin syndrome Coloboma of superior eyelid Adult hypophosphatasia Midline cervical cleft Duchenne and Becker muscular dystrophy Coloboma of inferior eyelid Ulbright-Hodes syndrome Rare maxillo-facial surgical disease Odontohypophosphatasia Fetal valproate spectrum disorder Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Aminopterin/methotrexate embryofetopathy Familial median cleft of the upper and lower lips Indomethacin embryofetopathy Smith-Lemli-Opitz syndrome Fetal iodine syndrome Smith-Magenis syndrome Cocaine embryofetopathy Fetal hydantoin syndrome Kabuki syndrome Fetal trimethadione syndrome Vitamin K antagonist embryofetopathy Fetal alcohol syndrome Fetal methylmercury syndrome Fetal minoxidil syndrome Stickler syndrome Phenobarbital embryopathy Toluene embryopathy Methimazole embryofetopathy Rare disease with Pierre Robin syndrome Pierre Robin syndrome associated with collagen disease Taurodontism Diabetic embryopathy Pierre Robin syndrome associated with a chromosomal anomaly Frontofacionasal dysplasia

Provided care options 5

# Contact person
1
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Dr. Astrid Schulze

0241 8035436
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Dr. Marina Petrou

0241 8088294
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Dr. Sonja Trepels-Kottek, Dr. Peter Vaeßen

0241 8089752 0241 8089738
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
PD Dr. Georg Schlieper

0241 8089532
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Dr. Astrid Schulze

0241 8035436
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6.0433423962040350.7769066Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Last updated: 02.01.2024